Dr. Breast專欄： 【有關癌症基因檢測，你了解多少？】

癌症基因檢測有哪些？
基因檢測結果陽性/陰性怎麼辦？
BRCA 1、BRCA 2 哪裡可以檢測？

 

文/池永昌醫師

癌症基因檢測發展迅速，但是台灣民眾在了解與應用上，遠遠落後先進國家，就算是有很強烈的家族史，例如有兩名直系家屬在40歲以前患有乳癌，仍不願意檢測自己是否帶有乳癌基因 (BRCA1/BRCA2)。

癌症基因檢測的目的在於提早規劃，除了幫助檢測者本身制定完整的醫療計畫，還能幫助後代子女提早分配醫療風險。在一次研討會中，來自英國的馬偕醫師帶給我們一些新想法，摘要如下：

1.  癌症基因發展已經進入第二代，準確性也越來越高。一些無法判定的基因變異已經少於1%（以Myriad實驗室結果為例）。

2.  現在對於陽性案例已經有更多樣且全面的醫療選項，現今的醫療規劃，將檢測結果做為依據，可以更安心地規劃未來人生。

3.  如果基因檢測的對象是已經診斷為癌症的患者，也有針對檢測出基因破損的病患，研發的新型標靶藥物，只會殺死癌細胞，對正常細胞完全無害。另一方面，癌細胞基因檢測對癒後預測的準確性，也成功延長至5-10年。醫療進展大大減少了必要性化療的人數比例。

4.  家族史仍然是癌症風險評估很重要的項目之一；若有家族史且基因檢測結果為陰性，仍然要十分小心，定期篩檢是不可或缺的。

 

許多人的擔憂是，如果檢測結果真的帶有基因，那該怎麼辦？

如果基因檢測結果是陽性，建議其他家族成員也接受基因檢測，並且採取一些醫療等級的預防措施，例如：

1.  安排更密集的定期篩檢，在最早的時候發現癌症，不僅提高治癒率、擁有更多的治療選擇，在治療期間也能獲得更佳的生活品質。

2.  癌症仍然與生活習慣脫離不了關係。保持良好的生活習慣，像是規律運動、均衡攝取營養等，維持良好的健康狀態，自然提升身體的防禦能力。

3.  預防性藥物治療是其中一項方式，但不一定適合每個人，也有可能帶來不舒服的後遺症，建議與專科醫師詳細討論。

4.  預防性切除手術是最常被媒體報導的其中一種措施。但是，以乳癌基因BRCA陽性為例，我不鼓勵健康的人以全乳切除做為預防手段。最多人在意的外觀或許利用重建手術改變，但是，乳房作為母親哺育後代的功能，或屬於身體一部分所培養的情感，無法以其他方式完全取代。而且，切除無法百分之百杜絕癌症發生，定期檢查、改善生活習慣還是最根本建議的方式。

看完這些，對於癌症基因檢測更深一層的認識後，還必須了解，風險評估最終仍只是評估，我們都無法知道風險是否真的會發生，或是何時會發生。我們可以做到的，就是盡最大的能力，選擇更健康的生活方式，做好完善的預防規劃，你我都有那個能力選擇「Think Pink, Live Green」，更加珍惜生命所帶來的美好。

 

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BRCA1/BRCA2 哪裡可以檢測？

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